NHIỄM SẮC THỂ 1. Khái niệm -  Nhiễm sắc thể (NST) là vật thể di truyền tồn tại trong nhân tế bào có khả năng bắt màu bằng chất nhuộm kiềm tính, được tập trung lại thành những sợi ngắn và có số lượng, hình dạng kích thước đặc trưng cho mỗi loài. -  Nhiễm sắc thể có khả năng tự nhân đôi, phân li hoặc tổ hợp ổn định qua các thế hệ. Nhiễm sắc thể có khả năng bị đột biến cấu trúc tạo ra những đặc trưng di truyền mới. -  Phân loại NST: + Theo chức năng: NST được chia thành 2 loại là NST thường và NST giới tính. + Theo cấu trúc: NST được chia thành 2 loại là NST đơn (chỉ gồm 1 sợi ADN kép) và NST kép (gồm 2 crômatit giống nhau và dính nhau ở tâm động, hình thành do nhiễm sắc thể đơn tự nhân đôi).   2. Hình thái nhiễm sắc thể • Ở một số virut: NST là phân tử ADN trần hoặc ARN mạch đơn hoặc mạch kép. • Ở sinh vật nhân sơ: NST là một phân tử ADN kép có mạch vòng. • Ở tế bào sinh vật nhân thực: - NST  gồm 2 thành phần ADN và prôtêin histon vì vậy nó mang gen và có thể quan sát được dưới kính hiển vi quang học. Khi đó NST có hình dạng đặc trưng: hình hạt, hình que, hình chữ V và hình móc.  - Trong tế bào sinh dưỡng, các NST tồn tại thành cặp nhiễm sắc thể tương đồng. Hình 1: Cặp NST tương đồng         Mỗi cặp NST tương đồng gồm 2 nhiễm sắc thể giống nhau về hình dạng, cấu trúc và trật tự gen trên nhiễm sắc thể. Trong cặp NST tương đồng một có nguồn gốc từ giao tử của bố, một có nguồn gốc từ giao tử của mẹ. - Số NST nhiều hay ít không phản ánh mức độ tiến hóa cao hay thấp của loài.   3. Cấu trúc của NST ở sinh vật nhân thực 3.1. Cấu trúc hiển vi của NST - Cấu trúc hiển vi của NST quan sát rõ nhất ở kì giữa của quá trình nguyên phân. - Mỗi NST điển hình gồm có: + Tâm động: trình tự nuclêôtit đặc biệt là vị trí liên kết với thoi phân bào giúp NST di chuyển về các cực của tế bào trong quá trình phân bào. + Vùng đầu mút có tác dụng bảo vệ NST cũng như làm cho các NST không dính vào nhau. + Các trình tự khởi đầu nhân đôi ADN là những điểm mà tại đó ADN được bắt đầu nhân đôi. 3.2. Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể - NST được cấu tạo chủ yếu từ chất nhiễm sắc. Chất nhiễm sắc gồm phân tử ADN mạch kép quấn quanh khối cầu prôtêin tạo nên các nuclêôxôm. Hình 2: Cấu tạo của nuclêôxôm - Nuclêôxôm là đơn vị cơ bản cấu tạo NST. Mỗi nuclêôxôm gồm 8 phân tử prôtêin histon và 1 đoạn ADN gồm 146 cặp nuclêôtit quấn ngoài  vòng. Hình 3: Các mức cuộn xoắn của NST -  Các nuclêôxôm được nối với nhau bằng các đoạn ADN và một prôtêin histôn. Mỗi đoạn có khoảng 15-100 cặp nuclêôtit. Tổ hợp ADN với prôtêin histôn tạo thành sợi cơ bản có chiều ngang 30 nm. - Sợi cơ bản cuộn xoắn thứ cấp thành sợi nhiễm sắc có chiều ngang 300 nm. - Sợi nhiễm sắc tiếp tục đóng xoắn tạo thành một ống rỗng có chiều ngang 2000 A gọi là sợi siêu xoắn. - Sợi siêu xoắn tiếp tục đóng xoắn tạo thành crômatit có chiều ngang khoảng 700 nm. ⇒Ý nghĩa của cấu trúc cuộn xoắn: Nhờ cấu trúc xoắn cuộn như vậy nên NST có chiều dài ngắn lại khoảng 15000- 20000 lần so với chiều dài phân tử AND (NST dài nhất của người chứa ADN dài khoảng 82 mm, sau khi đóng xoắn cực đại ở kì giữa chỉ dài 10 micrômét). Sự thu gọn cấu trúc không gian như thế thuận lợi cho việc tổ hợp và phân li của NST trong quá trình phân bào.    Xem video cấu trúc NST tại đây: